Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症内分泌代谢特征分析

摘要：

目的 探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的内分泌代谢特征.方法 对2009年11月至2011年5月在广州市妇女儿童医疗中心确诊的20例NICCD患儿进行常规实验室检查、内分泌实验室检查、血浆氨基酸分析和酰基肉碱分析.结果 NICCD患儿有肝功能异常、高胆红素血症、低蛋白血症、凝血酶原时间延长,血脂、血氨、血乳酸升高,血铜蓝蛋白、血糖降低；甲状腺功能基本正常,生长激素(GH)升高,类胰岛素生长因子(IGF-1)降低；血浆氨基酸谱示瓜氨酸、苏氨酸、蛋氨酸、精氨酸、酪氨酸、天冬酰胺、鸟氨酸和赖氨酸升高；血浆酰基肉碱谱示游离肉碱、短链酰基肉碱、长链酰基肉碱升高.结论 NICCD患儿具有高脂血症、高氨血症、高乳酸血症、低血糖、生长激素抵抗、特征性氨基酸谱、特征性酰基肉碱谱等内分泌代谢特征.

关键词：Citrin缺陷、新生儿、胆汁淤积症

分类号：R72(儿科学)

资助基金：广州市医药卫生科技项目2009-YB-069

在线出版日期：2013-03-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：15-17