β-脲基丙酸酶缺陷症1例

摘要：

1 病历资料
患儿女,4岁.因"间断呕吐腹泻伴睡眠增多3d,发热1d"于2012年3月收入天津市儿童医院神经内科治疗.患儿入院前3d开始出现间断呕吐腹泻,同时伴有睡眠增多,无抽搐、意识障碍、肢体运动障碍,无视物及听觉障碍.入院前1d发热1次,体温39.5℃,予退热治疗后降至正常.

关键词：β-脲基丙酸酶缺陷症、尿液气相色谱质谱联合分析、UPB1基因

所属期刊栏目：27

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2013-03-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：957-958