遗传代谢缺陷病儿童期至成人期的过渡治疗

摘要：

遗传代谢缺陷病(inborn errors of metabolism,IEM)是由于酶、载体或膜泵等缺陷而导致相应代谢途径阻断的一组疾病,是单基因遗传性疾病,目前已发现的IEM约有600种,单个病种的IEM人群发病率低,从数千分之一至数十万分之一,但总体发病率不低,新生儿筛查发现IEM发生率约1/2000.临床上IEM可以表现为神经系统、肌肉系统、肝脾系统、骨骼、血液、皮肤等单个或多个组织器官异常症状、体征.

关键词：遗传代谢缺陷病、儿童、成人期

所属期刊栏目：27

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2012-09-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：421-423