原发性肉碱缺乏症发病机制及基因突变研究进展

摘要：

原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)是肉碱转运体OCTN2功能缺陷所致的脂肪酸氧化代谢病,属于常染色体隐性遗传病.肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化,使乙酰CoA生成减少,当机体需要脂肪动员供能时,组织不能得到足够能量,且细胞内脂质蓄积,继而出现一系列生化异常及脏器损害,如低酮性低血糖、扩张型心肌病、肝大、肌无力等.

关键词：原发性肉碱缺乏症、发病机制、基因突变

所属期刊栏目：27

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2012-10-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：393-396