婴儿进行性肌营养不良早期诊断1例
进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)是一组原发于肌肉组织的遗传代谢性疾病,其临床特点为进行性加重的肌萎缩和肌无力,患者最终完全丧失运动功能.本文从常规生化和肌肉病理检查等方面早期诊断1例婴儿PMD,现报道如下.
1临床资料
患儿男,4月龄.因“发现肝功能、心肌酶谱异常40余天”于2011-03-12入华中科技大学同济医学院附属同济医院.患儿于2011-02-01曾因皮疹、黑便诊断为血小板减少性紫癜在外院住院治疗.行肝功能、心肌酶谱检查均明显异常,给予甲泼尼龙、丙种球蛋白、肌苷、抗炎、护肝等治疗.血小板(PLT)升至正常,但肝功能仍有异常.出院后口服泼尼松、联苯双酯、瑞安吉,多次在当地医院复诊查肝功能及心肌酶谱均异常,为进一步诊治入我院.
个人及家族史:第1胎第1产,足月出生,出生体重3.3 kg,无产伤和窒息史.父母非近亲婚配,均体健,其舅舅有跛行.
进行性肌营养不良、婴儿、肌酶、转氨酶、肌活检
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R72(儿科学)
2012-08-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
318-320
