JAK3突变致严重联合免疫缺陷1例报告并文献复习
目的 报道我国首例JAK3突变致严重联合免疫缺陷(SCID)患儿资料并文献复习.方法 2011-04-25重庆医科大学附属儿童医院对1例疑似SCID患儿血标本(患儿、患儿父母及外祖母)进行JAK3基因PCR扩增、基因测序、单核苷酸多态性(SNPs)及TCRVβ亚家族克隆多态性分析.结果 患儿免疫表型符合T-B+NK-,主要表现为反复呼吸道、消化道感染.JAK3基因突变为复合杂合突变,两个等位基因均为错义突变,分别来自父系第9外显子(1308G＞ A:R403H)和母系的第24外显子(3354G＞A:R1085Q),患儿父母和外祖母分别为上述突变携带者.患儿T细胞抗原受体库未能检出.查阅文献截止2007年,国内外共35例患儿30种JAK3基因突变在JAK3base注册,免疫学表型均符合T-B+NK-SCID,但临床表现从经典SCID到基本正常均有报道.结论 JAK3缺陷患者外周血T细胞及NK细胞严重减少,B细胞数量正常或稍减少但存在功能障碍,免疫球蛋白水平明显降低,故临床表现为反复细菌和病毒感染,对临床症状及实验室检查高度怀疑JAK3缺陷的患者,可通过STAT5磷酸化分析、基因测序、蛋白印迹或流式测定JAK3蛋白含量等技术进一步明确诊断.主要治疗方式为千细胞移植,若不及时进行免疫重建多数死于婴儿期.
JAK3基因、严重联合免疫缺陷、造血干细胞移植、T细胞抗原受体
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R72(儿科学)
2012-06-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
198-201
