家族性马凡综合征1例

摘要：

病例资料:患儿女,13岁,2010-12-21于中国医科大学附属盛京医院小儿心血管内科就诊.患儿生后即发现右足呈马蹄畸形,4年后发现左足内翻,行走时足跟不能着地.6年前于骨科就诊,体检发现左髋脱位,行左髋脱位切开复位股骨短缩旋转截骨术,术后足跟仍不能着地,影响行走.既往视力不佳,智力正常.足月顺产第一胎,生后无窒息史.患儿母亲细高身材,头型略偏长、缩颌,四肢及手指细长,上部量/下部量的比例减少,步态正常,现年龄38岁,自述既往健康,未行系统检查.

关键词：马凡综合征、家族性、同型胱氨酸尿症

所属期刊栏目：27

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2012-04-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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