神经元蜡样质脂褐质沉积症诊策略和治疗进展
神经元蜡样质脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis,NCL)是一组神经元变性、溶酶体贮积的常染色体隐性遗传病.国外资料显示,发病率在1.3/10万～7.0/10万之间”1”,我国尚无明确统计数据.NCL主要临床特征是进行性运动智能衰退、顽固性癫痫发作和进行性视力下降.本病除神经系统症状外,尚有其他组织广泛受累.主要病理改变是严重脑萎缩,广泛的神经元变性丢失,残存胞浆溶酶体有自发荧光的脂色素蓄积,蓄积物是蜡样质和脂褐质.
神经元蜡样质脂褐质沉积症、诊断、治疗
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R72(儿科学)
2012-04-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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