婴儿Citrin缺陷病3例
Citrin缺陷病包含Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)和成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onset typeⅡcitrullinemia,CTLN2)两大类常染色体隐性遗传性疾病.现将山东大学齐鲁医院儿科确诊的3例Citrin缺陷病(NICCD)临床、辅助检查特点报告如下.
Citrin缺陷病、新生儿、肝内胆汁淤积
26
R72(儿科学)
2012-01-18(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
877-878