原发性免疫缺陷病早期诊断和临床干预
原发性免疫缺陷病(primary immunodoficiency disease,PID)是一组遗传异质性疾病,是由于免疫系统发育和(或)功能异常所敛.到目前为止,已经明确的PID种类已经达150多种,其临床主要表现为患者易发生感染、自身免疫和肿瘤.近年来随着研究的深入,关于其发病机制和临床治疗均取得了突破性进展.如能早期诊断可及时对PID患者进行干预,从而减少并发症,提高生活质量,改善预后,尤其是对于特定类型的PID如重症联合免疫缺陷(severe combined immunodeficiency,SCID),若可在患者罹患严重感染或并发症之前对其进行造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)治疗,从而提高移植后生存率.否则,不能早期对这些SCID患者进行诊断,患者生后不久将可能因为严重感染并发症死亡,或丧失接受HSCT机会,且使移植后生存率降低,造成沉重的家庭及社会经济负担.本文主要就该病的早期诊断和干预进行阐述,以提高临床医生对该病的认识,争取对该病做到早期诊断、早期治疗.
原发性免疫缺陷病、诊断、临床干预
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R72(儿科学)
2012-01-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
808-811
