C型尼曼-匹克病4例临床分析

摘要：

目的 分析C型尼曼-匹克病(NPC)临床特征、诊断及治疗方法.方法 总结中南大学湘雅医院2006年1月至2010年4月收治的4例NPC患儿的临床表现、实验室资料及治疗情况.结果 4例起病年龄6个月至10岁.首发症状为步态不稳2例,吐字不清1例,脾大1例.就诊时主要症状为内脏受累和锥体外系症状.骨髓细胞学检查发现典型尼曼-匹克细胞和海蓝细胞各2例.4例均予低脂饮食、多种维生素等支持治疗,2例给予抗癫痫治疗.随访1个月至4年,1例死亡,3例智力运动发育仍在倒退.结论 NPC是一种致死性常染色体隐性遗传病,临床表现为肝脾大、共济失调、神经退行性改变和脑干功能损害.本病目前尚无特效治疗,美格鲁特(Miglustat)早期治疗可延缓神经系统症状的出现时间、延长寿命.

关键词：尼曼-匹克病、儿童

所属期刊栏目：26

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2011-05-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：207-209