WT1基因突变致慢性肾功能衰竭1例家系的遗传咨询和产前基因诊断
目的 探讨WT1突变致慢性肾功能衰竭产前基因诊断的方法.方法 北京大学第一医院于2007年12月对1例先证者家系进行详细的遗传咨询和基因突变分析,提取患儿母亲第2胎孕20周羊水细胞基因组DNA,根据先证者基因突变分析,PCR扩增相应基因相应外显子检测胎儿突变情况,PCR扩增SRY联合核型分析检测胎儿性别,通过3个X染色体微卫星标记(AR、DXS6797和DXS6807)连锁分析除外羊水中母体细胞污染的可能.结果 先证者基因突变分析结果为wT1基因IVS9+5G>A杂合突变,同时合并NPHS2第7外显子g.860A>G杂合突变.核型分析显示,患儿核型为46XY.家系突变分析显示,患儿母亲携带NPHS2第7外显子g.860A>G杂合突变,无WT1基因IVS9+5G>A杂合突变,父亲未发现异常.患儿母亲第2胎产前羊水细胞基因组DNA检测显示,胎儿无WT1和NPHS2相应位点突变.PCR扩增SRY基因和核型分析均显示胎儿为女性,连锁分析显示羊水细胞中无母体细胞污染.结论 本研究建立了WT1突变所致慢性肾衰竭产前基因诊断的方法.
Frasier综合征、产前基因诊断、WT1
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R72(儿科学)
2011-05-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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