儿童常染色体隐性慢性肉芽肿病NCF1基因热点ΔGT突变分析(附1例报告)

摘要：

目的 报告及分析1例常染色体隐性慢性肉芽肿病(CGD)NCF1基因热点ΔGT突变的检测过程.方法 对2009年4月北京儿童医院收治的1例CGD患儿,用常规方法对其从EDTA抗凝血中提取基因组DNA,设计引物,扩增NCF1基因第2外显子序列,对产物直接测序.结果 检测到NCF1基因第2外显子起始部位GTGT重复序列的纯合GT缺失(ΔGT),明确诊断为A470CGD.结论 对于临床怀疑及经功能诊断为CGD的患儿,应重视NCF1基因热点ΔGT突变的检测,明确的基因诊断是开展遗传咨询和产前诊断的重要工具.

关键词：常染色体隐性慢性肉芽肿痛、NCF1基因、ΔGT突变、儿童

所属期刊栏目：26

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2011-04-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：50-52