应用变性高效液相色谱技术检测结节性硬化症TSC1基因外显子15基因突变的研究

摘要：

目的 探讨结节性硬化症(TSC)TSC1基因外显子15基因突变的特点.方法 1996-2006年采用多聚酶链扩增和变性高效液相色谱(DHPLC)技术,对21个家系59名研究时象进行了TSC1基因外显子15检测,对DHPLC检测异常者再进行多聚酶链扩增产物直接测序方法证实其突变类型.结果 对21个家系TSC1基因外显子15共检测出4个家系的3种突变形式,其中c.1708～1709delAG(p.Arg570GlyfsX17)与c.1888～1891delAAAG(p.Lys630GInfsqX22)两种突变为国内尚未报道的小的缺失突变,c.1460C＞G(p.Ser487Cys)突变为1种罕见的错义突变.TSC1基因外显子15突变基因检出频率为4/21(19%).在检出突变的4个家系中1个为家系突变,其余3个为散发突变.结论 TSC1基因外显子15的c.1460C＞G(p.Ser487Cys),c.1708～1709delAG(p.Arg570GlyfsX17)与c.1888～1891deIAAAG(p.Lys630G1nfsX22)突变为目前国内首报突变.

关键词：结节性硬化、变性高效液相色谱、突变

所属期刊栏目：25

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2010-10-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：614-617