佩梅病及佩梅样病
@@ 佩梅病(Pelizaeus-Merzbaeher disease,PMD)是一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的X连锁隐性遗传疾病,属蛋白脂蛋白1(proteolipid protein 1,PLP1)相关的遗传性髓鞘形成障碍疾病谱中的一种.PMD特征性病理改变为神经髓鞘不能正常形成,而非其他遗传性白质脑病那样脱髓鞘改变.
佩梅病、佩梅样病、蛋白脂蛋白1基因、缝隙连接蛋白α12
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R72(儿科学)
2009-08-12(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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