伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病
@@ 伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)是一种常染色体隐性遗传疾病.1995年荷兰儿科医生vall der Knaap 等最先报道此病,故又称为van der Knaap病,2000年Topcu 等川将此病的相关基因定位于22q13.33,此后Leegwater等”2” 从4个候选基因中筛选出KIAA0027为该病基因,并于2001年将其重命名为MLC1基因.
巨脑性白质脑病、皮质下囊肿
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R72(儿科学)
2009-08-12(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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