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伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病

引用
@@ 伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)是一种常染色体隐性遗传疾病.1995年荷兰儿科医生vall der Knaap 等最先报道此病,故又称为van der Knaap病,2000年Topcu 等川将此病的相关基因定位于22q13.33,此后Leegwater等”2” 从4个候选基因中筛选出KIAA0027为该病基因,并于2001年将其重命名为MLC1基因.

巨脑性白质脑病、皮质下囊肿

24

R72(儿科学)

2009-08-12(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

共3页

514-516

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中国实用儿科杂志

1005-2224

21-1333/R

24

2009,24(7)

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