常染色体显性遗传夜间发作性额叶癫痫家系的临床特点分析

摘要：

目的 探讨常染色体显性遗传夜间发作性额叶癫痫(ADNFLE)家系的临床特点.方法 收集2000年1月至2007年12月就诊于广东省人民医院儿科癫痫专科门诊6个ADNFLE家系资料,详细调查及建立家系图,并对患者的临床资料进行总结分析.对临床发作和癫痫综合征进行分类.结果 6个家系共有59名成员接受调查,结果 发现患者24例,存活22例,其中男9例,女13例;年龄6～74岁,平均年龄31岁,中位年龄21岁,男女患病率差异无统计学意义(χ2=0.413,P>0.05).存活22例患者中,20例表现夜间丛集短暂运动性发作,脑电监测显示额区尖慢波发放.1例由简单部分性发展为强直性发作.1例患者表现为夜间睡眠中运动性发作伴自动症.结论 ADNFLE主要临床表现为夜发性、丛集性、短暂性运动性癫痫.

关键词：常染色体显性遗传、额叶癫痫、家系遗传病

所属期刊栏目：24

分类号：R72(儿科学)

资助基金：广东省科技计划;广东省自然科学基金

在线出版日期：2009-04-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：200-202