以肝脏受损为主的遗传代谢病

摘要：

@@ 随着经济和科学技术的发展,国人疾病谱已发生明显改变,遗传病在其中所占比重越来越高,且危害愈加明显.在以肝脾大、肝功损害为主诉的疾病中,遗传性疾病更是占有相当比例.北京协和医院曾总结1988-1999年以肝大为主诉的住院患儿93例,91.4%获得确诊.其中68例(80.0%)非感染性疾病中,占前4位病因的疾病分别为:遗传代谢病34例(50.0%),血液或肿瘤及瘤类疾病17例(25.0%),风湿免疫性疾病10例(14.7%)和循环及肝脏本身病变7例(10.3%).在遗传代谢病中主要为肝糖原贮积症(glycogen storage disease,GSD)、肝豆状核变性(wilsondisease,WD,OMIM 277900)、戈谢病等溶酶体病.吉林大学中日联谊医院总结了1986-2001年308例儿科住院的肝肿大患儿,确诊率97.4%.在250例非感染性疾病中,遗传代谢病26例,占10.4%,分别为WD、GSD、戈谢病和尼曼匹克病.现将临床表现以肝大或肝功能受损为主的常见遗传代谢病分述如下.

关键词：遗传代谢病、肝糖原贮积症、肝豆状核变性、黄疸

所属期刊栏目：24

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2009-04-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：164-168