急性期遗传代谢病诊断与处理
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急性期遗传代谢病诊断与处理

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@@ 遗传代谢病(inherited metabolic diseases,IMD)种类繁多,临床表现复杂多样,且缺乏特异性,常因发病年龄、临床严重程度以及遗传方式的不同而存在不同亚型,临床诊断极为困难.大多数IMD在急性发作期病情凶险,病死率和伤残率高,常造成神经系统不可逆损伤.而及时诊断和处理.可以改善部分疾病的症状,减少伤残.甚至挽救生命.本文简述IMD的急性期表现、检查与处理,以期有助于小病的临床诊治.

遗传代谢病、神经系统损害、消化系统症状

24

R72(儿科学)

2009-04-29(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

共4页

161-164

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中国实用儿科杂志

1005-2224

21-1333/R

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2009,24(3)

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