10.3969/j.issn.1005-2224.2008.07.032
海绵状脑白质营养不良长期随访1例报告
@@ 海绵状脑白质营养不良又称Canavan病(CD),是常染色体隐性遗传病.本病由天门冬氨酸酰化酶缺乏所致[1].国内相关报道甚少,笔者1998-2007年观察1例CD患儿达10年之久,经头MRI及氢质子磁共振波频谱(1HMRS)确诊.现报告如下.
海绵状、脑白质营养不良、遗传、代谢疾病
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R72(儿科学)
2008-09-23(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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