中国两个地区散发性先天性巨结肠症患儿内皮素受体B基因的研究

摘要：

目的 探讨中国人散发性先天性巨结肠症(sporadic HD,sHD)易患基因内皮素受体-B的突变与多态性特征,比较不同种族sHD在基因改变上存在的异同.方法 2002年1月至2004年12月收集武汉、太原地区92例sHD及32例患儿双亲的标本,并以60例正常儿为对照.提取外周静脉血DNA,采用聚合酶链反应-单链构象多态性方法(PCR-SSCP)对内皮素受体-B(EDNRB)基因exon-2进行分析,并通过DNA测序检测阳性标本的核苷酸改变方式,与文献报道的其他种族sHD同一基因特征做比较.结果 全部标本EDNRB基因exon-2均未发现突变与多态性位点的存在.结论 中国大陆sHD患者EDNRB基因的exon-2与大多数种族一样都不存在突变与多态性位点,与南非、中国香港地区sHD该基因特征存在差异.

关键词：巨结肠、先天性、EDNRB基因、突变与多态现象、单链构象

所属期刊栏目：23

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2008-04-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：37-40