Kallmann综合征的临床诊治

摘要：

@@ Kallmann综合征(KS)亦称为性幼稚嗅觉丧失综合征,是儿童性腺发育障碍中较为常见的疾病之一,其发病是由于遗传性单纯性促性腺激素释放激素(GnRH)缺乏.1944年由Kallmann首次报道而命名,临床主要特征为青春期性发育障碍伴(或不伴)嗅觉功能障碍.近年来,随着分子生物学技术的不断发展,使人们对本病的分子病理机制有了更新的认识,目前已报道KAL1、纤维母细胞生长因子受体1(FGFR1)及GPR54基因缺陷与KS相关.

机标关键词：临床诊治、促性腺激素释放激素、细胞生长因子受体、性腺发育障碍、分子生物学技术、嗅觉功能障碍、嗅觉丧失、基因缺陷、病理机制、遗传性、性幼稚、青春期、单纯性、纤维、特征、命名、疾病、发病、儿童

所属期刊栏目：21

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2006-08-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：485-487