10.3969/j.issn.1005-2224.2006.05.011
小儿过敏性和免疫性疾病诊治进展
@@ 1原发性免疫缺陷病
儿科医生对原发性免疫缺陷病(PID)的认识较前有了提高,各地报道的病例较以往增多,但关于PID统一疾病登记工作未能按计划进行.7例典型X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)BTK基因突变中,4例为未见报道的新突变(546插入ACACTGATCT,1900A→T,472缺失TTCTCCCC832C,1904A→C)[1].甘露糖结合凝集素(MBL)的功能类似IgM或IgG,发挥调理素作用.2岁以前IgG2发育不成熟,此时若有MBL-54密码子突变,导致低MBL血症,可能会出现反复呼吸道感染[2].
过敏性、免疫性疾病、诊治进展、原发性免疫缺陷病、无丙种球蛋白血症、甘露糖结合凝集素、反复呼吸道感染、密码子突变、基因突变、儿科医生、连锁、功能、发育、登记、病例
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R72(儿科学)
2006-05-29(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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