维生素D受体基因BsmI多态性与儿童佝偻病的关系研究

摘要：

目的研究维生素D受体(VDR)基因BsmI多态性分布,以及与维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨其遗传易感性.方法对象为41例维生素D缺乏性佝偻病患儿和68例健康对照组儿童,均为山西籍汉族儿童,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)等技术测定VDR基因BsmI多态性,比较两组基因型和等位基因的分布频率,并用Hardy-Weinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验.结果佝偻病患儿组Bb、bb基因型分布频率分别为14.6%和85.4%,健康对照组儿童Bb、bb基因型分布频率分别为19.1%、80.9%.病例组等位基因B、b分布频率分别为7.35%、92.7%,对照组等位基因B、b分布频率分别为9.6%、90.4%,佝偻病组和正常对照组VDR基因型Bb、bb分布频率和等位基因分布频率间没有显著性差异.BsmI多态性分布极不平衡,bb型最多占80.9%,b位点占90.4%,是优势基因.结论 VDR基因BsmI酶切位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病发病无明显相关性.

关键词：维生素D受体、基因型、多态性、佝偻病

所属期刊栏目：21

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2006-03-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：61-62