辽宁地区人群中α-L艾杜糖醛酸酶基因多态性研究

摘要：

目的探讨辽宁地区粘多糖贮积症Ⅰ型(MPS-Ⅰ)患者及正常人群中α-L艾杜糖醛酸酶(IDUA)基因的多态性分布情况.方法采用PCR、RFLP和DNA测序的方法检测1999年10月至2002年2月辽宁地区20例MPS-Ⅰ型患儿以及120名正常人群中IDUA基因的多态性分布情况.结果发现辽宁地区MPS-Ⅰ型患儿及正常人群中IDUA基因存在4种多态性位点R105Q、L118、A314和A361T;位于外显子Ⅲ的多态性位点L118在MPS-Ⅰ型患者中的频率为45%,而在正常人群中的频率为18%.结论辽宁地区人群中IDUA基因存在4种多态性位点R105Q、L118、A314和A361T,其中L118在MPS-Ⅰ型患儿和正常人群中出现的频率具有明显的差异.

关键词：粘多糖贮积症Ⅰ型、α-L艾杜糖醛酸酶、基因多态性

所属期刊栏目：20

分类号：R72(儿科学)

资助基金：国家自然科学基金34510745

在线出版日期：2005-10-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：490-492