10.3969/j.issn.1005-2224.2005.08.010
色素失禁症15例临床研究
目的总结色素失禁症患儿临床特征,特别是皮肤、神经系统、眼部、基因改变的特点,提高对该病的认识.方法对1994~2004年首都儿科研究所附属儿童医院收治的色素失禁症患儿15例进行临床多方面检查分析,并进行追踪随访,其中7例患儿接受基因检测.结果 15例患儿均有皮肤受累;神经系统受累10例:10例中发生癫疒间 5例,其中合并脑积水2例,均死亡,表现有智力发育落后6例;眼部受累6例:视神经萎缩2例,先天白内障1例,视网膜发育不良1例,斜视2例;接受基因检测的7例中5例的NEMO基因的共有序列NEMOΔ4~10缺失.结论色素失禁症患儿皮肤改变显著,眼部及神经系统病变严重,应得到早期诊断治疗.
色素失禁症、眼睛、神经系统、基因
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R72(儿科学)
2005-10-13(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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