遗传性代谢病的新生儿筛查

摘要：

@@ 遗传性代谢病(inherited metabolic diseases,IMD)是一类疾病种类繁多,单一病种患病率较低,但是总体发病率较高、危害严重的一组疾病,是儿科临床的疑难杂症[1,2].有些遗传性代谢病在新生儿早期,例如出生后数小时即发病,有些表现为喂养困难、食欲差、呼吸困难、呕吐、嗜睡、惊厥、昏迷、肌张力异常等.部分疾病可在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年期发病,表现为生长障碍、乏力、肝肿大或者肝脾肿大、骨骼畸形、智力落后等.

机标关键词：遗传性代谢病、新生儿、metabolic diseases、疾病种类、发病率、肌张力异常、智力落后、喂养困难、生长障碍、呼吸困难、骨骼畸形、肝脾肿大、儿科临床、部分疾病、幼儿期、食欲差、青少年、难杂症、患病率、肝肿大

所属期刊栏目：19

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2004-12-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：586-589