遗传性代谢病的诊断思路

摘要：

@@ 遗传性代谢病(inherited metabolic diseases,IMD)或先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism,IEM)是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床症状的一组疾病[1].IMD多为常染色体隐性遗传病,少数为常染色体显性遗传或X连锁伴性遗传.自1908年Garrod提出IMD概念以来,迄今发现的疾病已有500余种,并随诊断技术的提高而逐渐增加.IMD虽单一病种发生率较低,但群体患病率高[2].本文拟对IMD的诊断思路进行探讨.

机标关键词：遗传性代谢病、metabolic diseases、染色体隐性遗传病、代谢产物、常染色体显性遗传、代谢缺陷、诊断思路、诊断技术、临床症状、疾病、基因突变、机体生化、功能异常、代谢紊乱、伴性遗传、先天性、细胞膜、体缺陷、患病率、发生率

所属期刊栏目：19

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2004-12-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：577-580