先天性肌酸代谢病的临床特征、诊断和治疗

摘要：

@@ 肌酸缺乏综合征是一组近年才有报道的先天性代谢疾病.1994年诊断了第1例胍乙酸N-甲基转移酶缺乏,原发性肌酸代谢病才被发现[1].常见临床表现有:智能发育迟滞、语言障碍、癫疒间、孤独症样行为、神经学倒退和运动障碍,患儿胎儿期和生后早期生长发育正常.本病肌酸替代治疗有效,早期诊断和治疗能明显改善预后.

机标关键词：先天性代谢疾病、肌酸、代谢病、临床特征、诊断和治疗、早期生长、运动障碍、语言障碍、替代治疗、临床表现、改善预后、发育正常、发育迟滞、原发性、胎儿期、神经学、酶缺乏、胍乙酸、孤独症、癫疒间

所属期刊栏目：19

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2004-09-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：497-499