粘多糖病合并梗阻性脑积水1例

摘要：

@@ 患儿男,12岁.以进行性运动、语言障碍伴面容丑陋5年于2002年5月20日入院.患儿系第1胎,第1产,足月难产.生后窒息10min.出生时体重4kg,阿氏评分5分.生后第3天出现烦躁、哭闹不安,不伴意识障碍,为排除"脑出血",查头颅CT及脑脊液均未见异常.3个月时能抬头,6个月时能坐,1岁时会走路及讲话,但家属发现患儿到2岁时大小便仍不能自控,头大、颈短、眼距宽.随着年龄增长,面容明显丑陋.7岁后逐渐出现语言及运动功能倒退现象,面部颧骨突出明显,鼻孔大、发际低、下颌小,体型粗大,反应迟钝.查头颅MRI提示:梗阻性脑积水(obstructive hydrocephalus,OH),双侧外侧裂蛛网膜囊肿.于北京协和医院查血清α-L-艾杜糖醛酸苷酶(α-Iduronidaie)(-),尿苯赖氨酸(+).入院后呼吸道感染,视力、听力差,大小便不能自控.既往否认传染病接触史及家族遗传病史.

机标关键词：粘多糖病、患儿、梗阻性脑积水、蛛网膜囊肿、呼吸道感染、自控、运动功能、语言障碍、意识障碍、协和医院、头颅、年龄增长、阿氏评分、遗传病、血清α、外侧裂、糖醛酸、脑脊液、脑出血、赖氨酸

所属期刊栏目：19

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2004-08-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：444-444