以肝脾肿大为主要表现的遗传代谢性疾病

摘要：

@@ 肝脾肿大是许多遗传代谢性疾病的共同征象,患儿常同时有智力落后、肌张力异常、惊厥等,少数患儿有特殊面容、毛发异常和骨关节改变.这类疾病的诊断需要详细评估患儿的病史和临床表现,特别是家族史、喂养史和用药情况,除一般表现和肝脾肿大外,体格检查应着重关注患儿神经系统和精神运动发育情况、眼底改变,在常规筛查基础上,最终通过化学、酶学或分子生物学方法,对机体异常代谢产物、酶或基因缺陷进行分析确诊.其治疗措施包括饮食控制、药物干预、基因转移治疗和对症支持处理等方面[1～3].

机标关键词：肝脾肿大、遗传代谢性疾病、患儿、异常代谢产物、精神运动发育、生物学方法、肌张力异常、骨关节改变、智力落后、治疗措施、饮食控制、一般表现、药物干预、眼底改变、体格检查、神经系统、临床表现、基因转移、基因缺陷、常规筛查

所属期刊栏目：19

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2004-07-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：330-332