小儿过敏性和免疫性疾病诊治进展

摘要：

@@ 1 原发性免疫缺陷病
病因是单个基因突变导致所编码的蛋白质缺失,引起相应的临床表型,即1个基因突变→1个蛋白质缺失→1种疾病的模式.许多单基因遗传病的突变或缺失基因已被定位克隆,突变形式已明确.DNA序列分析是这类疾病最有效的确诊试验.我国发现两种新型Wiskott-Aldrich综合征基因突变类型(984delC,H317fsX444)和(1388G→T,E452X),并被国际疾病基因库收录[1].

机标关键词：过敏性、免疫性疾病、诊治进展、基因突变、原发性免疫缺陷病、蛋白质、单基因遗传病、序列分析、突变类型、缺失基因、临床表型、定位克隆、基因库、变形式、收录、试验、模式、病因、编码

所属期刊栏目：19

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2004-07-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：274-276