广西柳州地区G-6PD基因突变与新生儿黄疸关系的初步探讨

摘要：

目的了解广西柳州地区葡萄糖-6磷酸脱氢酶(G-6PD)缺陷症的基因突变类型.探讨G-6PD缺陷基因突变与新生儿黃疸的关系.方法采用基因芯片技术,对44例广西柳州地区籍因新生儿黄疸住院的G-6PD缺陷儿进行检测,并对其临床表现进行分析.结果 44例(51条X染色体)患儿中检出G1388A 20例(22/51,基因发生频率43.1%),G1376T 9例(11/51,21.6%),A95G 6例(8/51,15.7%),G392T 5例(6/51,11.8%),C1024T 1例(1/51,2.0%),未定型3例.G1388A基因型患儿黄疸持续时间与G392T基因型比较差异有显著性(P<0.01);G1388A基因型的血红蛋白分别与G1376A、A95G的血红蛋白比较差异有显著性(均P<0.05);各基因型患儿黄疸出现时间、血总胆红素值及间接胆红素值比较差异均无显著性(P>0.05).结论 G1388A、G1376T、A95G突变型是广西柳州地区最常见的G-6PD突变型.G1388A基因型患儿黄疸持续时间较长、黄疸程度及贫血程度比较重;1388位的突变可能与重型新生儿黄疸相关.

关键词：葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏、基因突变、基因芯片、新生儿黄疸

所属期刊栏目：18

分类号：R72(儿科学)

资助基金：广西柳州市科技局科技攻关项目20010120

在线出版日期：2004-01-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：655-657