基底膜α(Ⅳ)链染色正常的Alport综合征基因突变特点

摘要：

目的检测、分析编码基底膜Ⅳ型胶原α5链基因COL4A5突变及其特点,正确理解α5(Ⅳ)链免疫荧光学检查结果及意义.方法报告1例7岁男性患儿,血尿半年,肾功能、听力及眼部检查均正常;肾脏病理电镜示基底膜大部分均匀变薄;有血尿、肾功能不全家族史.应用间接免疫荧光学方法检测该患儿肾脏基底膜α3(Ⅳ)、α4(Ⅳ)和α5(Ⅳ)链以及皮肤基底膜α5(Ⅳ)链.应用逆转录-聚合酶链反应和直接测序的方法分析α5(Ⅳ)链mRNA,应用PCR和直接测序方法分析COL4A5基因.结果患儿肾小球基底膜α3(Ⅳ)、α4(Ⅳ)和α5(Ⅳ)链以及皮肤基底膜α5(Ⅳ)链染色均正常.mRNA和基因组DNA分析均证实碱基替代突变(917G>A),导致α5链第239位甘氨酸被精氨酸取代,为新发现的突变.结论首次报道了皮肤和肾小球基底膜α5(Ⅳ)链染色正常(阳性)的我国X连锁型Alport综合征男性患者COL4A5基因突变及特点.提示应正确应用和理解基底膜α5(Ⅳ)链免疫荧光学检查结果,X连锁型Alport综合征男性患者皮肤和肾小球基底膜α5(Ⅳ)链染色即便正常(阳性),当家族史及其它临床资料仍怀疑Alport综合征时,应进行COL4A5基因的检测和分析.

关键词：肾炎、遗传性Ⅳ型胶原α链 COL4A5基因

所属期刊栏目：18

分类号：R72(儿科学)

资助基金：国家自然科学基金39770780及39970775

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：346-349