Rett 综合征1例

摘要：

@@ 患儿女,2岁8个月,因言语减少14个月,伴手部刻板动作10个月入院.14个月前,患儿走路摔倒后出现言语减少,渐加重.近10个月,又出现手部刻板动作,由单纯拧手到拧手、绞手、拍手,原有的手部功能渐丧失.同时,智力逐渐倒退,常有眨眼、吸气、咬牙.发病前,患儿能说常用词组,懂得吃、玩、大小便、找小伙伴,能配合穿衣服,会抓物,会自己吃饭喝水等.现患儿不会说话,对外界事物几乎无反应,手不会抓物,不会做有意识的动作.既往史:产前无异常,1岁6个月前生长发育正常,1岁10个月有"高热惊厥"1次.家族史无异常记载.体检:身高91cm,体重13kg.头围47cm,身体比例适中.五官端正无表情,眼神茫然无目的,常有眨眼、吸气、咬牙,对呼唤、引逗等外界刺激无反应.把食物放在其口内则会吞咽,但把食物放在面前却不懂得吃.会走,步态尚协调,双手不停地拍打、拧绞.颈无抵抗,心肺查体未见异常.脊柱无弯曲,四肢肌力约Ⅴ级,肌张力正常,跟膝腱反射正常,克氏征、布氏征、巴氏征未引出.辅助检查:头颅CT示"额叶皮质较薄",脑电图基本正常,血生化,视、听觉诱发电位,脑脊液常规,染色体核型分析均正常.诊断:Rett综合征.

机标关键词：患儿、染色体核型分析、听觉诱发电位、手部功能、膝腱反射、吸气、外界刺激、四肢肌力、食物、刻板、高热惊厥、辅助检查、发育正常、额叶皮质、血生化、脑脊液、脑电图、克氏征、家族史、既往史

所属期刊栏目：17

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：400-400