杜氏肌营养不良患儿的相关基因研究

摘要：

目的对确诊为杜氏肌营养不良(DMD)患儿血清进行基因和肌酸磷酸激酶(CPK)检测,以研究DMD的基因缺失情况以及与CPK的关系.方法①采用多重引物PCR的方法检测基因缺失;②应用多功能全自动生化仪检测CPK.结果①30例患儿中基因缺失者17例(56.7%),单一缺失者8例(47.1%),多重缺失9例(52.9%).其中外显子51缺失占64.7%(11人次),其次为48缺失占52.9%(9人次);45缺失占35.2%(6人次);44缺失占17.6%(3人次);12缺失占11.8%(2人次);外显子8、17、19缺失各1人次,各占5.9%.②外显子缺失者CPK(11962.78±6305.65)IU/L与无外显子缺失者CPK(9537.69±4303.85)IU/L相比,单一缺失者CPK(11704.65±6561.10)IU/L与多重缺失者CPK(12192.22±6096.80)IU/L比较;单纯外显子51缺失CPK(13542.10±5573.93)IU/L与外显子51缺失合并48缺失者CPK(12216.25±6833.75)IU/L相比,三组均P>0.05,无显著性差异.结论①应用PCR技术检测DMD基因缺失检出率较高,多重缺失占47.1%,其中以外显子51、48、45缺失最多见;②外显子缺失与否或缺多少与CPK增高程度无相关性.

关键词：杜氏肌营养不良、基因、聚合酶链反应、肌酸磷酸激酶

所属期刊栏目：17

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：412-414,421