遗传代谢及内分泌疾病诊治进展

摘要：

@@ 现将国内1999～2000年儿科遗传代谢和内分泌疾病方面的诊治进展简述于下.
1 遗传代谢性疾病
遗传代谢病生化改变的研究、致病基因突变的研究、染色体病畸变检测新技术等为临床提供了更为准确、有效的早期诊断和防治的新方法,例如采用高效液相色谱法(HPLC)分析法从苯丙氨酸血症中检出四氢生物喋呤(BH4)缺乏型苯丙酮尿症(PKU)[Δ](见叶军文)(角码[Δ]所示为"全国儿科内分泌、遗传性疾病2000年昆明学术会议资料汇编”,下同--编者注);采用气相色谱/质谱仪(GC/MS)对原因不明的精神-运动发育迟缓患儿进行代谢病筛查,检出10余种遗传代谢性疾病[Δ](见许克铭文);运用基因检测技术(PCR-SSCP、PCR-TGGE、DNA测序等),对肝豆状核变性ATP7B基因及家族性高胆固醇血症LDL受体基因,进行全编码区检测,发现了我国的新突变类型[Δ](见刘晓青和王冬青文);摸索出软骨发育不全FGFR3基因突变的新的基因检测手段--等位基因特异性PCR[Δ](见倪继红文);对戈谢病基因型和表型的研究,找出了不同基因型的临床表型特征[Δ](见施惠平文);间期荧光原位杂交13/21α卫星探针快速诊断唐氏综合征[1].

机标关键词：遗传代谢性疾病、内分泌疾病、基因突变、家族性高胆固醇血症、基因检测技术、间期荧光原位杂交、高效液相色谱法、运动发育迟缓、四氢生物喋呤、软骨发育不全、不同基因型、肝豆状核变性、遗传代谢病、苯丙氨酸血症、诊断和防治、遗传性疾病、检测新技术、基因特异性、苯丙酮尿症、资料汇编

所属期刊栏目：16

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：267-269