Maroteaux - Lamy致密骨发育不全综合征1例

摘要：

@@患儿男，6岁。因智力和体格发育落后、张口呼吸6年，于1995年9月7日入院。患儿系第1胎第1产足月顺产，2岁时会走路，3岁时开始说话，至本次入院时仍吐字不清。父母非近亲婚配。体检：身高101cm，体重15kg，头围59cm，面容略呆滞，精神萎靡，全身皮肤粗糙，双上肢外侧皮肤见棘状颗粒样皮疹，前囟未闭，2cm×2cm，平软。鼻梁高，上腭呈窄沟状，下颌尖小，张口状，眼球大而突出，巩膜蓝色，乳牙20枚，排列不整。心肺正常，肝肋下2cm，剑下2.5cm，质中，脾未及。脊柱无畸形，四肢短粗，指、趾末端短而肥大，背部皮肤有皱纹，指甲宽，神经系统检查无异常。辅助检查：血、尿、大便常规正常，肝、肾功能、血糖正常，血片中未找到粘多糖颗粒，血总三碘甲状腺原氨酸、总甲状腺素及促甲状腺激素正常。X线片：全身骨骼均匀性硬化伴多发性骨发育不全。

机标关键词：致密、三碘甲状腺原氨酸、皮肤粗糙、促甲状腺激素、总甲状腺素、骨发育不全、神经系统、颗粒、近亲婚配、辅助检查、患儿、发育落后、粘多糖、肾功能、口呼吸、均匀性、多发性、便常规、皱纹、智力

所属期刊栏目：16

分类号：R68(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：188