脊髓性肌萎缩的基因诊断和产前基因诊断研究

摘要：

目的探讨中国人脊髓性肌萎缩(SMA)基因诊断和产前基因诊断的可行性.方法应用复合聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法对31例SMA患儿进行神经元存活基因(SMN)第7外显子缺失分析,并对2例有SMA阳性家族史的家系进行了产前基因诊断.结果96.8%(30/31)SMA患儿携有SMN基因第7外显子缺失.2例产前基因诊断的病例均无SMN基因第7外显子缺失.结论SMN基因缺失检测技术可用于SMA患儿的基因诊断和产前基因诊断.

关键词：脊髓性肌萎缩、神经元存活基因、产前诊断

所属期刊栏目：15

分类号：R72(儿科学)

资助基金：卫生部资助项目96Q-040;教育部资助项目97-436;辽宁省国际合作项目973010

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：219-220