遗传代谢病的治疗进展

摘要：

@@遗传代谢病又称先天代谢异常，是一组先天性人体生化紊乱所致的疾病，多数为酶缺陷所致，属单基因遗传。随着医学遗传学，特别是分子遗传学的发展和临床诊治水平的提高，越来越多的遗传代谢病已由“不治之症”变成“可治之症”。
1 治疗原则
治疗的关键是尽早发现、尽快治疗。①出生前确诊后进行产前治疗或产后立即治疗。如患先天性非溶血性黄疸的胎儿，母亲于分娩前服用小剂量苯巴比妥可防止患儿发病。②典型症状出现前予以确诊，并尽早治疗。如苯丙酮尿症(PKU)可通过新生儿筛查早期发现、早期治疗，防止患儿的脑损伤。

机标关键词：遗传代谢病、治疗原则、先天性、先天代谢异常、医学遗传学、溶血性黄疸、分子遗传学、单基因遗传、苯丙酮尿症、诊治水平、早期治疗、早期发现、患儿、典型症状、产前治疗、苯巴比妥、早治疗、新生儿、小剂量、脑损伤

所属期刊栏目：15

分类号：R589(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共12页

页码：72-74