遗传代谢病的诊断

摘要：

@@遗传代谢病的诊断
遗传代谢病的种类多，危害大，有些已有较可靠的治疗方法。因此，早期诊断和治疗已发病的患者，早期发现症状前患者，对杂合子进行诊断，对不能治疗的疾病进行产前诊断，具有十分重要的意义。
1 遗传代谢病的临床诊断
1.1 常见遗传代谢病的临床特点
新生儿、乳儿时期发病的遗传代谢病多为急性发病，病情严重，多以哺乳困难、呼吸障碍、呕吐、脱水、代谢性酸中毒、低血糖、黄疸、痉挛、嗜睡为主要症状。上述症状多见于氨基酸、有机酸、糖类、维生素代谢异常。很多遗传代谢病伴有智力障碍等中枢神经系统症状：如苯丙酮尿症(PKU)、高丙酸尿症、粘多糖贮积病(MPS－Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型)、脂质代谢异常、岩藻糖贮积症、肝豆状核变性、Lesch－Nyhan综合征等。

机标关键词：遗传代谢病、诊断和治疗、中枢神经系统症状、脂质代谢异常、肝豆状核变性、发病、代谢性酸中毒、苯丙酮尿症、智力障碍、治疗方法、早期发现、临床诊断、临床特点、患者、呼吸障碍、产前诊断、粘多糖、杂合子、有机酸、岩藻糖

所属期刊栏目：15

分类号：R589(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共12页

页码：71-72