I型遗传性酪氨酸血症动物模型研究进展

摘要：

I型遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia type 1,HT1)是一种常染色体隐形遗传病,主要是由于FAH基因(fumarylacetoacetate hydroxylase,FAH)突变导致酪氨酸代谢发生障碍,不能正常代谢延胡索酸和乙酰乙酸.临床上主要表现为严重的肝、肾损伤,甚至肝癌.依赖基因编辑技术的发展,Fah基因修饰的小鼠、大鼠、兔和小型猪模型均相继成功制备.目前,这些动物模型已经广泛应用于人类HT1疾病的病理生理、肝脏生物学、肝干细胞以及肝癌基因治疗的研究,同时也用于制备人源化肝和人肝细胞扩增的生物反应器.本文拟对I型遗传性酪氨酸血症动物模型的相关研究进展进行综述和探讨,为更好的研究该疾病提供一些线索.

关键词：酪氨酸血症I型、FAH、肝损伤、动物模型

所属期刊栏目：28

分类号：R-33(医学研究方法)

资助基金：广州市科技计划项目201704020012;国际科技合作项目2011DFA33290;广东省科技计划项目2010A011200003、2012B011000004

在线出版日期：2019-01-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：119-123