LP 小鼠突变基因的定位及鉴定

摘要：

目的：以卷尾突变C57 BL／6 J小鼠为研究对象，通过微卫星定位以及候选基因测序分析确定突变基因位点。方法将LP小鼠与正常C57BL／6J及C3H小鼠交配，记录了后代中卷尾与正常小鼠的数目，确定卷尾突变表型的遗传模式。微卫星D1Mit113和D1Mit149对突变基因进行了精确定位，确定候选基因。 PCR扩增候选基因片段直接测序并进行序列分析。用FspBI（ BfaI）内切酶鉴定LP小鼠杂交后代的基因型。结果 LP突变呈单基因不完全显性遗传，在不同的遗传背景中存在表型差异；Vangl2基因编码区1345bp处碱基由C→T。结论 Vangl2基因C→T的突变是一种无义突变，导致蛋白编码提前终止，是引起卷尾突变的原因；杂交LP小鼠后代中未出现纯合子小鼠，证明Vangl2基因突变纯合子致死。

关键词：C57BL/6J小鼠、LP、Vangl2基因、无义突变

分类号：R33(人体生理学)

在线出版日期：2015-01-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：20-23,26