中国野生小鼠来源1号染色体替换系缺失突变的发掘及功能注释

摘要：

目的 基于野生小家鼠来源1号染色体替换系群体(population of specific chromosome 1 substitu-tion strains,PCSSs)中18个品系的全基因组重测序结果,鉴定1号染色体上的缺失突变并对其进行功能注释.方法 采用Illumina二代测序平台获取18个品系的全基因组序列信息,通过SpeedSeq软件鉴定缺失突变,进一步利用SnpEff软件完成功能注释.结果 在18个品系的1号染色体上共检测到13803个缺失突变.缺失长度从51 bp到70 kb不等,其中长度<500 bp的缺失突变约占总数的50%.多数缺失突变位于内含子区(50.361%)和基因间隔区(28.745%).发现31个蛋白编码基因含有功能性缺失,其中有3个基因和人类疾病相关,7个基因参与了11条KEGG通路.结论 PCSSs的1号染色体上含有丰富的缺失突变,是在研究复杂性状的重要遗传标记.

关键词：缺失突变鉴定、二代测序、功能注释、PCSSs

所属期刊栏目：25

分类号：Q95-33(动物学)

资助基金：国家自然科学基金面上项目31371257;上海市科技支撑计划15140900500

在线出版日期：2017-04-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：20-24