小鼠 Agouti 基因变异及生物信息学分析

摘要：

目的：分析候选基因Agouti的多态性，揭示染色体工程小鼠毛色差异的分子机制。方法首先，用测色仪检测小鼠的毛色差异。其次，利用DNA芯片进行全基因组扫描确定候选基因Agouti。最后，运用生物信息学软件分析Agouti基因cDNA序列和氨基酸序列的多态性，预测突变对蛋白结构和功能产生的影响。结果发现Agouti基因cDNA序列上存在5个SNPs，使Agouti信号蛋白产生了3个错义突变。生物信息学分析发现，其中一个错义突变使该蛋白丢失了一个β折叠，并且其三级结构发生改变，最终导致与受体结合的能力相较于野生型有所下降。结论在毛色基因Agouti的编码区发现了一个新的错义突变，该突变使Agouti信号蛋白与受体结合能力下降，最终导致小鼠的毛色由浅灰色变为深灰色。

关键词：Agouti基因、单核苷酸多态性、单倍型、DNA芯片、生物信息学

分类号：Q95-33(动物学)

资助基金：国家自然科学基金编号31171199;上海市创新行动实验动物研究项目编号11140900200。

在线出版日期：2014-07-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：7-14