MN血型的高分辨率熔解曲线基因分型——附1例罕见Mc血型的鉴定

摘要：

目的 建立MN血型高分辨率熔解曲线(HRM)基因分型方法,进行MN血型基因分型,并探讨罕见Mc血型的鉴定方法.方法 收集2013年1月-6月澳大利亚红十字血液服务中心献血者全血标本150例,提取基因组DNA,并利用HRM基因分型方法对MN血型进行基因分型;对HRM分型结果中出现的变异曲线标本,采用直接测序法对GYPA基因外显子2进行测序分析,确证其基因型;同时,利用单克隆抗-M及抗-N通过血清学方法检测待检标本的表型.结果 150例标本中有149例标本的HRM基因分型结果与表型一致;只有1例标本的熔解曲线形态与3个对照标本均不同,提示在扩增片段存在变异位点,血清学结果显示该标本表型为M+N-;但是,该标本的GYPA基因外显子2测序结果显示其在M抗原的1个特异性SNP位点中存在杂合突变:c.71_72GT＞AG,p.Gly5Glu,根据该结果判断其基因型为MMc.结论 HRM基因分型方法能对MN抗原进行准确分型.Mc是介于M与N抗原之间的1种抗原,能与大多数抗-M及少数抗-N反应,因此,仅利用1种抗-M和抗-N试剂容易导致Mc抗原的漏检,基因分型方法更容易发现Mc血型.

关键词：Mc血型、高分辨率溶解曲线、基因分型

所属期刊栏目：31

分类号：R457.1+1(治疗学)

资助基金：广州市医学重点实验室项目

在线出版日期：2018-08-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：377-380