结直肠癌中KRAS、NRAS基因突变与微卫星不稳定的相关性
目的 通过检测结直肠癌(colorectal cancer,CRC)中KRAS、NRAS基因突变和微卫星不稳定(microsatellite instability,MSI)情况,探讨CRC中KRAS、NRAS基因突变与MSI的相关性.方法 采用免疫组织化学法(immunohistochemistry,IHC)检测210例CRC患者中4种错配修复(mismatch repair,MMR)蛋白的表达情况;应用荧光多重PCR-毛细管电泳检测MSI的分布情况;应用扩增阻碍突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)-荧光PCR法检测CRC患者KRAS、NRAS基因的突变情况.结果 MMR蛋白表达总缺失率为9.5％(20/210),其中MLH1、PMS2、MSH2和MSH6的表达缺失率分别为6.7％ (14/210)、6.2％ (13/210)、1％(2/210)和1.9％ (4/210);210例CRC微卫星高不稳定性(high-level microsatellite instability,MSI-H)的发生率为10.5％ (22/210),微卫星低不稳定性(low-frequency microsatellite instability,MSI-L)的发生率为0.5％(1/210);IHC与荧光多重PCR-毛细管电泳检测MSI一致率为96.2％.KRAS基因在CRC中的突变率为46.7％;NRAS基因在CRC的突变率为2.9％.MSI与年龄、肿瘤部位、病理分期有关(P＜0.05);KRAS基因突变与性别、病理分期、远处转移有关(P＜0.05);NRAS基因突变与各临床病理特征无关(P＞0.05).KRAS基因在MSS CRC中的突变率高于MSI CRC(P＜0.05).单因素生存分析显示,KRAS基因突变、病理分期、远处转移是CRC预后的不良因素(P＜0.05);多因素生存分析显示,远处转移、KRAS基因突变是影响CRC预后的独立危险因素.结论 CRC中MSI与KRAS基因突变呈负相关;KRAS基因突变是影响CRC预后的独立危险因素;IHC与荧光多重PCR-毛细管电泳检测MSI具有较高的一致性.
结直肠癌、微卫星不稳定、KRAS、NRAS、相关性
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R365(病理学)
山西省科技厅重点研发项目;山西省卫生和计划生育委员会科研课题
2020-09-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共6页
874-879
