人端粒酶逆转录酶基因启动子区CpG岛甲基化在儿童白血病中的意义
目的 探讨人端粒酶逆转录酶(human telomerase reverse transeriptase,hTERT)基因启动子区CpG岛甲基化及甲基化位点与儿童白血病临床特征的相关性.方法 收集儿童白血病患者173例(Leu组),根据白血病亚型不同分为:急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)94例、急性髓细胞白血病(acute myelocytic leukemia,AML)52例、慢性粒细胞白血病(chronic granulocytic leukemia,CML)19例及复发难治的白血病(acute leukemia,AL)8例(ALL 5例,AML 3例),以非恶性血液病(NL组)42例作为对照.分离患者外周血单核细胞,提取基因组DNA,经甲基化修饰试剂盒修饰后,采用甲基化特异性-PCR(methylation specific-PCR,MS-PCR)法分别检测Leu组、NL组患者外周血标本单个核细胞中hTERT基因启动子区两个CpG岛不同位点甲基化情况,并分析其与儿童白血病临床特征的相关性.结果 hTERT基因启动子区CpG岛在NL组呈完全非甲基化,在复发难治的白血病组呈甲基化状态.NL组外周血中hTERT基因启动子区2号CpG岛(-2016 ～-1532和-1415 ～-1151)呈完全非甲基化状态,而Leu组呈甲基化状态,且甲基化更易发生在1号和2号(-2016～-1532)位点,但hTERT基因启动子区l号CpG岛甲基化在NL组和Leu组中差异无统计学意义(P＞0.05).hTERT基因启动子区甲基化与患者年龄、外周血白细胞数、免疫分型、细胞遗传标志及危险分级相关(P＜0.05),与患者性别、融合基因无关(P＞0.05).结论 儿童白血病患者hTERT基因启动子区CpG岛易发生甲基化,与甲基化位点分布相关,对儿童白血病的诊断具有重要意义.
人端粒酶逆转录酶基因、启动子、CpG岛、甲基化、白血病、儿童
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R733.7(肿瘤学)
国家自然科学基金90919013,30871103;重庆市自然科学基金2010BA5008;教育部"新世纪优秀人才支持计划"基金项目2008CET
2013-09-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共5页
997-1001
