应用母血浆中AIRE基因对唐氏综合征进行产前诊断

摘要：

目的 应用母血浆中AIRE基因作为胎儿DNA遗传学标记,探讨无创性产前筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)的可行性.方法 提取随机选取的45名正常孕妇血浆中游离DNA,同时以15名非妊娠健康妇女血浆游离DNA作为对照,通过巢式甲基化特异性PCR检测游离DNA中AIRE基因的甲基化状态；提取15名产妇胎盘组织和母血单核细胞中的DNA,检测AIRE基因的甲基化状态；采集20例确诊为DS胎儿的高危孕妇外周血,以45名正常孕妇外周血作为对照,检测AIRE基因甲基化状态.结果 正常孕妇血浆中AIRE基因的甲基化率比非妊娠健康妇女高(P＜0.01)；所有产妇胎盘组织中均能检测到AIRE基因的甲基化,而在母血单核细胞中未检测到；在确诊为DS胎儿的高危孕妇外周血中,AIRE基因的甲基化率远远低于正常胎儿孕妇外周血(P＜0.01).结论 应用巢式甲基化特异性PCR技术检测妊娠期母血浆中AIRE基因的甲基化状态对胎儿DS进行非创伤性产前诊断是可行的.

关键词：唐氏综合征、产前诊断、甲基化、AIRE基因

所属期刊栏目：24

分类号：R394.1

在线出版日期：2011-12-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1105-1108