MBL EXONⅠ54位基因突变检测方法的建立及初步应用

摘要：

目的建立MBL基因点突变的检测方法,探讨健康汉族人MBL 54位密码子基因突变的情况.方法根据MBL基因序列设计引物,建立MBL的PCR-RFLP测定点突变的方法.结果扩增产物测序结果与预期扩增的目的基因序列一致,检测灵敏度为80ng/ml,用其检测58例健康献血员54位密码子的点突变情况,野生型为29例,占50%;突变杂合型为27,占46.55%;突变纯合子型为2例,占3.45%.基因频率A为0.732 8;B为0.267 2.结论该方法是特异、灵敏的检测方法.

关键词：MBL PCR-RFLP、汉族、基因频率

所属期刊栏目：16

分类号：R446(诊断学)

资助基金：河北省自然科学基金300377

在线出版日期：2004-04-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：327-329